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Gentests erlaubten mir, aufzuhören, mich selbst für den Autismus meiner Tochter verantwortlich zu machen

Behinderungen
Gentests waren nicht schuld an Autismus meiner Kinder-1

Caila Smith/Getty

Ich war in der Nacht vor Thanksgiving in meiner Badewanne, als ich herausfand, dass meine Tochter Evelyn Autismus hatte. Ich hatte wochenlang wie besessen ihre MyChart überprüft, um zu sehen, ob ihre Ärzte ihre klinischen Notizen bezüglich ihrer Autismus-Bewertung aktualisiert hatten. Endlich stand es schwarz auf weiß: Autismus-Spektrum-Störung der Stufe 3.

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Sie hören Eltern darüber reden, wie aufgebracht sie sind, wenn sie die Diagnose ihres Kindes hören, aber ich kann nicht sagen, dass ich irgendetwas davon gespürt habe. Nicht, dass es falsch wäre, wenn ich es täte, aber ich hatte die Traurigkeit längst hinter mir gelassen. An diesem Punkt war ich bereit für Antworten. Eine offizielle Diagnose war nur eine Bestätigung dessen, was ich bereits erwartet hatte. Aber was ich nicht wusste, war eine intensive Sehnsucht, es herauszufinden warum. Das Einzige, worauf ich mich konzentrieren konnte, war, dass es auf die eine oder andere Weise meine Schuld sein musste.

Ich fing an, über all die vernünftigen (und völlig unvernünftigen) Dinge nachzudenken, die ich hätte tun können, um möglicherweise ihren Autismus zu verursachen. Akribisch besessen davon zu sein, was ich in meiner Schwangerschaft getan habe und wie ich sie in ihrem ersten Lebensjahr erzogen habe, wurde zu einem Zwang. Hatte das Zofran oder Zoloft, das ich nahm, ihren Autismus verursacht? Saß sie als Baby zu oft vor dem Fernseher? Leben wir mit unbekannten Luftschadstoffen? Was habe ich falsch gemacht? Im Nachhinein waren einige dieser Gedanken etwas weit hergeholt – die medizinische Gemeinschaft könnte sie sogar für unrealistisch halten. Aber obwohl ich wusste, dass diese Dinge unwahrscheinlich waren, verbreiteten sich meine Gedanken wie ein Lauffeuer. Mir wurde schlecht von diesem dunklen, obsessiven Schuldgefühl.

Mein Mann sagte mir, ich müsse anfangen zu akzeptieren, dass wir vielleicht nie erfahren werden, warum unser Kind autistisch ist, wenn die Hoffnung in Form einer Überweisung für einen Gentest zu uns kam.

Mit freundlicher Genehmigung von Caila Smith

Wir entschieden uns schließlich für einen Genetiker im Riley Children’s Hospital in Indianapolis, einem Krankenhaus Rangliste der U.S. News and World Reports als eines der besten Kinderkrankenhäuser des Landes. Zu meiner Überraschung war Evelyns Genetiker geradezu verblüffend. Er musterte sie von Kopf bis Fuß und vergewisserte sich, dass er uns alles erzählte, was er tat. Er machte ein paar Bemerkungen über ein paar subtile, körperliche Unterschiede, die sie trug, und empfahl uns, mit einem genetischen und chromosomalen Panel fortzufahren. Meine DNA, die DNA meines Mannes und Evelyns DNA wurden über einen Wangenabstrich gesammelt, und dann begannen wir mit dem Wartespiel.

Vier Monate später erhielten wir einen Anruf von einem der genetischen Berater, der uns mitteilte, dass Evelyn drei unsichere genetische Mutationen hatte. Wie unser genetischer Berater betonte, gibt es drei Kategorien, in die genetische Mutationen (oder Veränderungen) fallen können: positiv, negativ oder ungewiss.

Eine positive Klassifikation bedeutet, dass die Mutation pathogen oder wahrscheinlich pathogen ist, während eine negative Klassifikation bedeutet, dass die Mutation gutartig oder wahrscheinlich gutartig ist. Bei einer unsicheren Klassifizierung bedeutet dies, dass die Variante eine unbekannte Bedeutung hat. Es könnte in beide Richtungen gehen, aber das bedeutet, dass die Forscher in ihren Studien noch nicht weit genug sind, um es sicher zu wissen.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass viele von uns auf die eine oder andere Weise kleine Mutationen haben, die möglicherweise nichts bedeuten.

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Wir hatten ursprünglich einen Folgetermin für fünf Monate geplant, aber an diesem Tag bekamen wir einen Anruf aus dem Büro, in dem wir gefragt wurden, ob wir es in dieser Woche schaffen könnten. Drei Tage später fuhren wir zurück nach Riley, um die Ergebnisse unserer Tochter durchzugehen.

Von dort wurde uns gesagt, dass Evelyn und mein Mann beide eine Kopie des FRAS1-Gens hatten, was sie beide zu Trägern von machte Fraser-Syndrom (eine seltene genetische Störung, die eine Fusion der Augenlider, Finger und Zehen sowie Anomalien der Genitalien und der Harnwege und schwere Anomalien der Organfunktion verursacht). Glücklicherweise betrifft dieses Syndrom keinen von ihnen, nur weil sie Träger sind. Aber wenn sie ein Kind mit einem anderen Träger des Fraser-Syndroms bekommen würden, würde dieses Kind zu 25 % die Krankheit haben, oder zu 50 %, dass sie Träger sein würden. So wie es jetzt aussieht, haben unsere anderen Kinder eine 50%ige Chance, auch Träger zu sein.

Mit freundlicher Genehmigung von Caila Smith

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Ohne Gentests hätten wir das nie gewusst, aber es war nicht diese spezielle Mutation, die die Genetiker so faszinierte. Als wir von der genetischen Beraterin begrüßt wurden, sah sie mich an und sagte: Nun, Evelyn ist einzigartig. Es ist wirklich interessant, weil es keine gemeldeten Fälle der Kombination/Art von zwei ihrer Mutationen gibt.

Als der Arzt zu uns kam, brachte er zwei weitere Genetiker und einen Medizinstudenten von der Indiana University mit. Uns wurde gesagt, dass Evelyn Veränderungen in beiden Kopien ihres PCLO-Gens hat, von denen angenommen wird, dass sie mit der frühen Gehirnentwicklung in Verbindung stehen. Eine dieser Mutationen wurde von mir weitergegeben und eine von ihrem Vater – sie hat unsere beiden Mutationen in einem einzigen Gen erhalten.

Er erklärte, dass es schwierig wäre zu sagen, wie sich diese genetischen Mutationen auf Evelyn auswirken würden, da sie ihr spezifisches Muster noch nie zuvor gesehen hatte, aber er gab uns Hoffnung, indem er uns die IU-Medizinerin vorstellte, die mit ihrem Klemmbrett in der Ecke saß. Er sagte mir ihren Namen (obwohl ich mich schäme, sagen zu müssen, dass ich mich nicht daran erinnern kann) und sagte, dass sie und ihr Team diese Änderungen untersuchen würden und sie hofften, dass sie den Antworten in den nächsten paar Jahren näher kommen würden .

Aber was ihr Genetiker am Ende ihres Termins für mich tat, war vielleicht der beruhigendste Teil des gesamten Treffens. Er legte Wert darauf, mir in die Augen zu sehen und zu sagen: Ich glaube nicht, dass Sie irgendetwas getan haben, um den Autismus Ihrer Tochter zu verursachen. Wir glauben, dass ihr Autismus auf diese genetischen Veränderungen zurückzuführen ist.

Mit freundlicher Genehmigung von Caila Smith

Das Gewicht all der Schuld, die ich getragen hatte, wurde von meinen Schultern genommen, und ich schluchzte.Genau dort in diesem Büro, vor all diesen Fremden, habe ich hässlich geweint. Es war mir nie wichtig, dass Evelyn anders ist – Autismus ist ein Teil von ihr, und ich könnte mir nicht vorstellen, dass sie jemand anderes ist. Herauszufinden, dass sie ein paar genetische Mutationen hat, wird den Lauf ihres Lebens nicht ändern, aber es hat mir und meinem Mann Seelenfrieden für unser Leben gebracht.

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